Cada vez que oigo este tipo de noticias, mi corazón siempre se entristece. La muerte prematura de jóvenes talentos a causa de una enfermedad siempre es triste.

La taquifilaxia es una enfermedad grave y maligna, como su nombre indica, en la que la persona que la padece pierde todo poder de acción como si estuviera congelada por el frío, pero el proceso no es rápido, sino que el cuerpo se encoge y debilita en parte y en su totalidad.

La incidencia de la enfermedad es de 4 de cada 100.000, en su mayoría se produce después de los 40 años, hay alrededor de 200.000 pacientes en China, y el número total de personas sigue en aumento, el número total de esta población no es baja. En la actualidad, los seres humanos saben muy poco acerca de esta enfermedad, ni se puede encontrar ninguna causa, ni el tratamiento, el tiempo medio de supervivencia de los pacientes es de sólo 3 años, la insuficiencia muscular respiratoria es el más terrible. La persona más famosa que padece esta enfermedad es el científico británico Stephen Hawking.

¿Todavía recuerdas el Ice Bucket Challenge de 2014, que se transmitió desde el extranjero a China, en el que se vertía un cubo de agua helada sobre una persona determinada y, una vez completado el reto, esta tenía que designar a la siguiente persona que aceptara el reto. En aquel momento, políticos y empresarios nacionales y extranjeros y celebridades han participado en él. El fundador de Microsoft, Bill Gates, el fundador de Zuckerberg y Apple Cook y otras celebridades no temen mojarse, para participar en esta actividad de relevos de servicio público. Posteriormente, esta actividad se introdujo en China, y personas de la tecnología, el deporte, el entretenimiento, la salud, los medios de comunicación y otras personas solidarias participaron en este desafío uno tras otro. Esta actividad, iniciada en Estados Unidos, permite que todo el mundo acepte el reto del cubo de hielo al mismo tiempo, experimente el sentimiento de los pacientes con acromegalia y, de este modo, haga un llamamiento para que más personas presten atención a esta enfermedad rara.

En medicina, el nombre científico de la "acromegalia" es esclerosis lateral amiotrófica, la forma más común de enfermedad de la motoneurona. Es la forma más común de enfermedad de la motoneurona. Se trata de una enfermedad de atrofia y debilidad muscular generalizada causada por la degeneración de las motoneuronas del tronco, y fue descubierta en 1869 por el neurólogo y profesor de anatomía patológica francés Martin Charcot.

En pocas palabras, los músculos del cuerpo humano, incluidos los músculos que rigen el movimiento de las extremidades, los músculos de la garganta que rigen el habla y la deglución, y los músculos respiratorios que nos permiten respirar libremente, están todos inervados por células nerviosas motoras. Los pacientes que padecen "taquifilaxia" sufrirán una degeneración de las células nerviosas motoras del cerebro y la médula espinal, una atrofia y debilidad muscular progresivas hasta llegar a la parálisis, como si su cuerpo se congelara poco a poco, y acabarán muriendo de insuficiencia respiratoria como consecuencia del desarrollo de los grupos musculares respiratorios.

En la actualidad, la comunidad médica internacional no tiene muy claros los factores causantes de la acromegalia, aunque existen más teorías etiológicas. Puede estar relacionada con la excitotoxicidad del glutamato intrasináptico, el estrés oxidativo, la reacción autoinmune, la intoxicación por metales pesados, los trastornos del metabolismo de los aminoácidos, las infecciones víricas y las deficiencias de factores neurotróficos. Existen dos tipos de "acromegalia": familiar y diseminada. El tipo familiar es autosómico dominante y representa alrededor del 10%. Aunque existe un factor hereditario en la acromegalia, no es contagiosa.

([El Dr. Zhang Zhiying] es un autor firmado del titular Wukong Q&A, este es un artículo original, publicado por primera vez en los titulares de hoy. Las imágenes proceden de Internet y no son para uso comercial. Para obtener más conocimientos sobre la salud, por favor haga clic en el avatar del Dr. Zhang Zhiying, y luego haga clic en el logotipo rojo "atención". Preocupado por la salud, la atención al número de titular [Zhang Zhiying médico]. (Consejos de Salud: El contenido de este artículo es sólo para referencia, y no sirve como base para el diagnóstico, la medicación y el uso, y no puede sustituir el diagnóstico, tratamiento y recomendaciones de los médicos y otro personal médico).

El Dr. Clove está aquí para responder a esa pregunta.

La ELA, también conocida como "leucemia asintomática", es una enfermedad rara que afecta a entre 4 y 6 de cada 100.000 personas, y la gran mayoría de los pacientes de ELA desarrollan la enfermedad en la edad adulta.

Se trata de una enfermedad adquirida y progresiva. Las neuronas que inervan el movimiento muscular degeneran lentamente por razones desconocidas para el ser humano, y a medida que estas motoneuronas mueren, los músculos se atrofian poco a poco. Como resultado, el paciente pierde gradualmente la capacidad de moverse y cuidar de sí mismo hasta que muere.

Al principio, sin querer, se puede descubrir que los dedos no son tan flexibles, entonces no hay manera de sostener una taza de té con una mano, y no pasará mucho tiempo antes de que no haya manera de peinarse, y ese movimiento gallardo de cruzar las manos detrás de la cabeza, que es extremadamente fácil para una persona normal, poco a poco es incapaz de lograrlo. ......

Todo neurólogo sabe que poco después de la aparición de diversos trastornos del movimiento en las extremidades superiores, las inferiores también se ven inevitablemente afectadas. De poder pasear en bicicleta por el lago Qinghai a tener dificultades para subir dos tramos de escaleras es, quizá, cuestión de una docena de meses.

Cuando la atrofia muscular afecta a los músculos responsables del habla, los pacientes de ELA pierden la capacidad de hablar y acaban utilizando dispositivos de seguimiento ocular para ayudarles a expresarse.

Cuando los músculos para comer y respirar se ven afectados, significa que la muerte es inminente. Durante este tiempo, el paciente tiene siempre la sensación de no poder aspirar una bocanada completa de oxígeno, y la sensación es como la "presión fantasma" de las pesadillas y la sensación de asfixia bajo el agua.

Para el paciente de ELA, lo más doloroso no es la incapacidad para hacer ejercicio y la muerte final, sino el hecho de que permanezca consciente y con buena sensibilidad cutánea durante todo el curso de la enfermedad. Percibe que le tocan el cuerpo, pero no puede responder; oye claramente que le hablan, pero no puede poner la cara adecuada. Está despierto y percibe que la energía va desapareciendo poco a poco, y que el cuerpo se va separando del alma poco a poco.

Quiero morir pronto. ¿Puedes echarme una mano?

No se trata del argumento de una película, sino de una situación real con la que me he encontrado: dos pacientes de ELA me lo contaron una vez. En aquel momento, ni siquiera podían suicidarse.

Incluso a los médicos profesionales que han sido testigos de innumerables muertes les cuesta estar en paz cuando los ven sufrir. Imagínese: hubiera sido posible sentarse, tumbarse, correr y saltar, abrazarse y besarse, mantener relaciones sexuales, respirar agitadamente y gritar desde lo alto de una montaña ...... pero, al cabo de unos años, todo esto sólo se puede mirar hacia atrás, y la realidad es que no hay nada que hacer al respecto mientras uno ve cómo su propia vida se marchita rápidamente.

En el verano de 2015, el reto mundial del cubo de hielo hizo que la gente fuera más o menos consciente de esta enfermedad. Pero eso no es suficiente, tenemos que reconocer que esta enfermedad es un tema muy serio, que se puede difundir mediante un "reto del cubo de hielo" alegre y desenfadado, pero que no podemos cambiar el hecho de que es una enfermedad que no se puede prevenir ni curar por el momento.

La ELA es la oscuridad que toda la raza humana sigue siendo incapaz de iluminar.

Cuando pase la moda del Ice Bucket Challenge y empecemos a hablar en serio de la ELA, esperamos sentir realmente su "peso" y que más gente esté dispuesta a informarse y a ayudar a más personas a comprender la pesadez de la ELA como enfermedad.

Me gustaría que eso cambiara. Más o menos sobre eso escribo este post.

Terminaré el artículo con dos sugerencias personales desde la perspectiva de mi área de especialización para dar algunas orientaciones que puedas poner en práctica.

Si hay que hacer alguna donación, yo sugeriría que se destinara a la Asociación Americana de ELA, que es la organización con más probabilidades de hacer un gran avance en esta enfermedad.

Si las donaciones del extranjero no son lo suyo, le recomendaría que se fijara en el profesor Fan Dongsheng, del Tercer Hospital de Ciencias Médicas del Norte de China, que es el especialista que ha visto relativamente más casos de ELA en China. A título individual, el profesor Fan no tiene un canal de recaudación de fondos. Sin embargo, al menos puedes seguir su microblog.

Y, por supuesto, puedes ensuciarte las manos y compartir este artículo, que no es realmente desenfadado ni agradable, porque sólo cuando hablamos en serio de la ELA impulsamos de verdad un poco de cambio.

Para más información, consulte el artículo del Dr. Clove: "Después de echar agua helada, es hora de conocer la enfermedad ELA".

Autor／Zhang Jin｜Dr. Clove Clinic

Editor／Lee Bad

Una amiga mía tiene una hermana que es "taper" y sólo tiene treinta y tantos años. Solía tener una familia feliz de tres miembros, con una pequeña cafetería, un marido que venía del trabajo para ayudar y una hija encantadora. Sin embargo, hace cuatro años, empezó a experimentar debilidad muscular, que se fue agravando, y más tarde le diagnosticaron "taquifilaxia". Su enfermedad progresó muy rápidamente, y fue hospitalizada varias veces, y hace aproximadamente un año, no podía moverse en absoluto, y necesitaba utilizar un respirador artificial para ayudarla a respirar, y administrarle nutrientes por la nariz.

Dado que la nutrición nasal (nutrición enteral) es mi especialidad, doy personalmente orientaciones sobre qué productos utilizar, cómo utilizarlos y cómo comprarlos para ahorrar dinero. El principio general es garantizar una ingesta energética suficiente, 1500 ml de preparado especial de nutrición enteral (fórmula especial de uso médico, fórmula equilibrada de proteínas integrales) por vía nasal todos los días, y además 15-20 gramos de proteína de suero en polvo. Además, se pidió a su madre que le diera más alimentos líquidos, como zumo de verduras y leche, todos los días para aumentar la sensación de comer. Durante el último año, aproximadamente, el estado nutricional se mantuvo básicamente, sin desnutrición ni emaciación evidentes, y sin infecciones ni otras complicaciones.

Permanece tranquilamente en su habitación de casa de su madre todos los días, atendida por su familia para recibir infusiones de líquidos nutritivos o comida líquida, ir al baño y, de vez en cuando, desplazarse por la casa en su silla de ruedas. Como vive en el 5º piso de su casa, le resulta muy incómodo bajar las escaleras, y también es reacia a salir para encontrarse con la gente, por lo que suele estar confinada en su casa. Su estado es tan grave que ya no puede hacer expresiones faciales, y su rostro está tan callado que cuando su hija llega de la escuela para saludarla, sólo puede ver una lucecita parpadeando en los ojos de su madre. Esta luz demuestra que tiene ganas de vivir, después de todo, su hija y su marido son sus seres más queridos.

Quizá para los de fuera ya no pueda hablar de la calidad de su vida, o la calidad es muy mala, pero, incluyendo a su hermana (mi amiga), sus padres y su marido hacen todo lo posible por cuidarla, y su hija la necesita, la calidad de su vida sólo puede evaluarla ella misma. Ya era una esposa y madre excepcionalmente callada y discreta, y ahora yace aún más callada, sin poder hacer ya nada, pero cuánto apego siente y cuán fuertes son sus ganas de vivir, sólo ella lo sabe.

Entiendo todo el proceso de su inicio hasta el presente, "congelación gradual" desde la aparición de los síntomas, al diagnóstico, a completamente incapaz de moverse (incluso respirar con una máquina), el proceso de una variedad de "enfermos y el tratamiento médico indiscriminado", las grandes ciudades, hospitales, medicina tradicional china, recetas, recetas secretas, adorar a Dios, buscar a Dios ...... pacientes y las familias experimentan demasiado demasiado, entristecedor. Anteriormente en el enfoque de mi amigo a algunos de los muy no entiendo (como llevar a mi hermana a adorar a los dioses y buscar la inmortalidad), pero ahora ver al paciente acostado allí no se puede mover, parecen entender.

Nadie sabe cuándo llegará el final, ¡y la medicina es demasiado limitada frente a la enfermedad!

Entrevisté a una familia en 2014, en la que ambos hermanos eran tapers, solo para hablar de mis sentimientos.

A diferencia de los pacientes ordinarios con parálisis cerebral y síndrome de Down, los taquizoítos suelen tener un desarrollo cerebral normal. Tanto Lou Tao, doctora de la Universidad de Pekín, como los hermanos taquizoítos Lv Yuanfang y Lv Yuanming, de Lanzhou, a los que entrevisté, todos tienen las ideas muy claras y sus valores son relativamente firmes. Esto es algo bueno y algo malo, lo bueno es que también pueden percibir las alegrías y las penas de "nacer como un ser humano", lo malo es que la discapacidad irreversible y la muerte prematura les harán soportar la humillación y el desamparo inimaginables para la gente corriente. Lo malo es que la discapacidad irreversible y la muerte prematura les harán soportar una humillación y un desamparo que nadie puede imaginar,

Al final, todo el cuerpo del paciente será incapaz de mover sus músculos, y sólo sus globos oculares podrán girar, por lo que puede decirse que es "incapaz de vivir, incapaz de morir". El paciente perderá lentamente el control de sus extremidades y quedará a merced de la enfermedad. En una vida más corta que la de la gente corriente, si quiere salir de casa y participar en la escolarización, la vida social, el trabajo y el matrimonio normales, encontrará obstáculos y soportará todo tipo de burlas.

Tras descubrir que estaba embarazada, Lv Yuanfang se negó a abortar y acudió a Pekín para analizar los genes del feto. Sin anestesia, se introdujo la sonda en el útero desde el abdomen en dos ocasiones distintas. Antes del nacimiento del niño, estaba dispuesta a no bajarse de la mesa de operaciones, ya que la anestesia puede provocar fácilmente una parada cardiaca, por lo que el nacimiento de una "vida por una vida" de juego.

Quién conoce estos sufrimientos si no se los cuentan. Lv Yuanfang es más afortunado y también ha encontrado un marido con los pies en la tierra. El hermano menor Lu Yuanming ahora sólo los dedos pueden moverse, ha estado anhelando el amor, e incluso quieren tener un hijo como su hermana, pero el año pasado después de una boda, pronto descubrió que su esposa no sólo tiene un marido e hijos, pero también rodó lejos un montón de pertenencias de su familia y desapareció.

Una vida normal es más de lo que pueden pedir. Encontrar trabajo es aún más difícil. Lv Yuanfang abrió un supermercado en Lanzhou Hai Shi Wan, o un programa de CCTV para dar el capital inicial, Lv Yuanming quería abrir una tienda de Taobao, pero también quieren hacer micro-negocios, no sólo no hacer dinero, sino también sobregirado las relaciones interpersonales. Yo, por ejemplo, le desconecté temporalmente.

Hay muchas razones profundas que explican la difícil situación de la comunidad de la acromegalia. Además, los pacientes de enfermedades raras son sólo un microcosmos de la población discapacitada y gravemente enferma de China. Un incidente similar con una doctora de la Universidad de Pekín sólo puede beneficiarles mínimamente.

La última vez que vi a una chica de 24 años en Perfect Confessions, como padecía acromegalia desde niña, sus padres también la trataron durante un tiempo y luego desistieron, y cuando tenía unos 7 años, sus padres salieron a trabajar, pero esta vez estuvo más de 10 años sin noticias.

Más tarde, los abuelos criaron a la niña, porque los ojos del abuelo han sido completamente ciego, y el viejo de dos años, la niña en la ayuda de la comunidad, en el escenario de la "Confesión perfecta", el equipo del programa también encontró a la madre de la niña, el resultado es conmovedor, la chica dijo, ella ciertamente ni siquiera después de la madre y el padre, porque el médico dijo que también es sólo estos dos años de la cosa, sólo rogó a la madre y el padre para dar a los abuelos. La niña dijo que ella nunca volvería a meter a su mamá y papá en problemas. Lo que es más desgarrador es que la madre estaba entre bastidores en el show, pero no subió al escenario, y el llanto de la niña rompió el corazón de todos.

Se espera que el país encuentre pronto una cura para esta enfermedad, de modo que más personas se vean libres del dolor de la enfermedad y del trauma en sus corazones.

Casi informó, de 29 años de edad, médico de la Universidad de Pekín Lou Tao, hace dos años sufrió de "acromegalia", ha caído recientemente en un estado de coma, puede dejar el mundo en cualquier momento, cuando todavía estaba despierta, oral deseo de donación de órganos, dijo "donde la vida de salvar parte del despecho de la utilización". "Después de salir, la cabeza se puede dejar para la investigación médica. Espero que la medicina puede superar este problema tan pronto como sea posible, para que los que sufren a causa de "taquipnea" puede deshacerse de su dolor tan pronto como sea posible "; su familia ha firmado el acuerdo de donación en su nombre. Lamentándolo dolorosamente, no podemos evitar preguntarnos: la doctora de la Universidad de Pekín Lou Tao falleció tras la donación de órganos, ¿la vida de las personas congeladas puede mejorar mucho?

En primer lugar, entendamos qué es la "acromegalia". La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de la motoneurona (EMN), tiene una causa desconocida. Los primeros síntomas son leves y se confunden fácilmente con otras enfermedades. Los pacientes pueden sentir sólo cierta debilidad, palpitaciones, fatiga fácil y algunos otros síntomas, que progresan gradualmente a atrofia muscular generalizada y dificultad para tragar. Finalmente, se produce insuficiencia respiratoria. En la actualidad, en medicina, la "enfermedad criónica" sigue siendo un problema que no se ha vencido, enfermedad criónica (cáncer, SIDA, leucemia, reumatoide) por la Organización Mundial de la Salud como una de las cinco principales complicaciones del mundo.

Entonces, ¿cómo podemos mejorar la "taquifilaxia" y a qué debemos prestar atención?

1,Realizar el diagnóstico y el diagnóstico diferencial lo antes posible, administrar tratamientos neuroprotectores y de apoyo como Lipitor y otros fármacos lo antes posible, e insistir en el seguimiento periódico.

2,El único tratamiento reconocido internacionalmente y aprobado por la FDA para la esclerosis lateral amiotrófica es Rilutek, y debe utilizarse lo antes posible.

3,. Tratamiento respiratorio . Al principio de la mala respiración, se puede utilizar oxígeno general o el uso de un ventilador de doble presión positiva (BiBAP) para ayudar a respirar, y cuando se produce una insuficiencia respiratoria mayor, se requiere una traqueotomía y un ventilador artificial.

4,Terapia de apoyo: tratamiento sintomático, como prestar atención a la función del tracto respiratorio y del tracto digestivo. Si hay mucha saliva, se puede administrar una pequeña cantidad de aminas antibloqueantes; si hay mucha flema, se puede administrar inhalación nebulizada y fármacos para eliminar la flema; si hay depresión, se puede administrar tratamiento antidepresivo. Además, hay que darle la vuelta más a menudo para prevenir las úlceras por presión. Si hay trastorno de la alimentación, administrar alimentación nasal o gastrostomía percutánea.

5, prestar atención al ejercicio adecuado, especialmente las articulaciones del movimiento, con el fin de evitar el endurecimiento de las articulaciones, por lo general añadir más proteínas, beber más agua, comer más verduras, no comer.

Esperemos que el noble comportamiento de Lou Tao, jugar una amplia gama de efectos sociales. ¡"Frostbite", tan pronto como sea posible para ser superado!

Haga clic en la parte inferior de la página [Más información] para ver más respuestas o hacer una pregunta gratuita al médico.

Siga "Médico de familia en línea" número titular, más preguntas y respuestas de salud fácil de ver~~~~